Albinizmus - okok, tünetek, diagnózis, kezelés, fotó

Előző

Az albinizmust általában a bőr, a haj és a szem szöveteinek pigmentációjának hiányának nevezik. Teljes albinizmusról van szó, amikor a pigment hiányzik a test minden szövetében, de gyakrabban figyelhető meg a részleges albinizmus, amelyben bizonyos szervekben nincs pigmentáció.

Az albinizmus viszonylag ritka. Az albinizmus előfordulása azonban országonként eltérő. Így az USA-ban 100 000 lakosból 5 ember szenved albinizmusban, Nigériában azonban ez a patológia 4-szer gyakrabban fordul elő.

A legtöbb esetben az albinizmusban szenvedő gyermekek olyan szülőktől születnek, akiknél nincsenek pigmentációs rendellenességek jelei, de hibás gének hordozói.

Az albinizmusban szenvedők rendkívül érzékenyek a napfényre, és jelentősen megnő a bőrelváltozásokkal járó onkológia kialakulásának kockázata. Sok formát szemproblémák kísérnek.

Az albinizmus semmilyen módon nem befolyásolja a mentális és érzelmi fejlődést, bár az albínók szokatlan megjelenésük miatt pszichés nehézségekkel szembesülhetnek.

Tartalom

  • 1 A fejlesztés okai
  • 2 fajta betegség
  • 3 Különféle patológiák klinikai megnyilvánulásai
  • 3.1 Bőr-szem forma
  • 3.2 X-hez kötött szem forma
  • 3.3 Hermansky-Pudlak szindróma
  • 3.4 Chediak-Higashi szindróma
  • 4 Diagnosztikai módszerek
  • 5 Kezelés
  • 5.1 Speciális kezelés
  • 6 Prognózis és megelőzés

    • A fejlesztés okai

    Az albinizmus a tirozináz hiányának vagy ennek az enzimnek a blokkolásának a következménye. Ez az anyag szükséges a melanin normál termeléséhez. A bőr színe pedig ennek a pigmentnek a mennyiségétől függ.

    Azokban az esetekben, amikor a tirozináz termelése nem zavart, az albinizmus kialakulásának oka génmutáció. Az albinizmus a szülőktől öröklődik, a patológia megnyilvánul,ha a hibás gén az apában és az anyában is jelen van. Abban az esetben, ha csak az egyik szülő rendelkezik a mutált genetikai anyaggal, a gyermek egészséges lesz, de a sérült gén hordozója lesz, és továbbadja azt utódainak. Az ilyen típusú öröklődést autoszomális recesszívnek nevezik.

    A betegségek típusai

    Súlyosságától függően az albinizmus három típusa létezik:

    • Befejezetlen;
    • Részleges;
    • Teljes.

    A patológia teljes formájának megnyilvánulásait a születéstől kezdve figyelik meg. A pigmentáció hiánya mellett a betegeknél száraz bőr, károsodott verejtékmirigyek és szőrnövekedés figyelhető meg.

    Az albinizmus teljes formájával gyakran látásproblémák figyelhetők meg - a látásélességet befolyásoló refrakciós rendellenességek, mikroftalmia (a szem alulfejlettsége), strabismus, szürkehályog.

    diagnózis
    A betegeknek gyakran vannak bőrproblémái, keratoma, laphámsejtes karcinóma és napégés alakul ki. A teljes albinizmussal gyakran megfigyelhető az immunhiány, így a betegek gyakran szenvednek különféle fertőző betegségekben.

    A részleges albinizmus megnyilvánulásai is születéstől kezdve megjelennek. Gyakran ez a patológia a Chedak-Higasi, Cross-Mac Cusick-Breen, Klein-Waardenburg szindrómák egyik tünete.

    A részleges albinizmus jellegzetes megnyilvánulásai a világos határokkal és szabálytalan alakú depigmentált területek. Ezen foltok felületén számos sötétbarna szeplő figyelhető meg. A részleges albinizmus megnyilvánulásai gyakran megfigyelhetők a lábak és a törzs bőrén. Ezenkívül előfordulhat, hogy a betegek depigmentált hajszálakkal rendelkeznek, amelyek úgy néznek ki, mint a szürke haj.

    A hiányos albinizmus (albinoidizmus) csak a bőr, a szemszövetek és a haj pigmentációs rendellenességeiben nyilvánul meg. A napfénytől való félelem ritkán figyelhető meg. BefejezetlenAz albinizmus a tironidáz alacsony aktivitásának köszönhető, de ennek az enzimnek a szintézise nincs teljesen blokkolva.

    Különböző típusú patológiák klinikai megnyilvánulásai

    Az albinizmus különböző típusainak klinikai megnyilvánulásai különböznek egymástól.

    Bőr-szem forma

    Az albinizmus bőr-szemészeti formában a bőr, a szaruhártya és a haj pigmentációs zavaraiban, valamint látászavarban nyilvánul meg.

    Az első típusú albinizmus bőr-szemészeti formáját a tizenegyedik kromoszóma génváltozása okozza. A betegek születésüktől kezdve tejfehér hajuk és bőrük van, szeme kék. A betegség ezen formájával szenvedő betegek egy részében az életkor előrehaladtával bizonyos mennyiségű melanin termelődik, aminek következtében a haj és a szem színe némileg megváltozik.

    A bőr-szem albinizmus második típusát a tizenötödik kromoszóma génhibája okozza. Ez a fajta betegség jellemző a negroid faj képviselőire, különösen a Szahara régióból származókra, valamint az észak-amerikai indiánokra. Az ilyen típusú patológiában szenvedő betegek haja sárga, vöröses vagy vörös. A szem színe lehet szürke-kék vagy sárga-barna. A bőr világos (a negroidok világosbarnák), ​​napfénynek kitéve a bőrt bőségesen szeplők borítják.

    Az albinizmus harmadik típusú bőr-szemészeti formája rendkívül ritka, a kilencedik kromoszómában található gén mutációi okozzák. Ez a betegség Afrika déli részének lakosságára jellemző. A betegek bőre vörösesbarna, haja vörös. A szemek leggyakrabban barnák.

    A ritka formák közé tartozik a negyedik típusú albinizmus bőr-szemészeti formája. A patológia oka egy hibás gén jelenléte az ötödik kromoszómában. Ez a fajta betegség Délkelet-Ázsia lakosaira jellemző, a betegség klinikai megnyilvánulásai hasonlóak a második típushoz.albinizmus

    X-hez kötött szemforma

    Az albinizmus ezen formája csak férfiaknál fordul elő. A betegséget az X kromoszóma mutációja okozza. A patológia látászavarokban nyilvánul meg, a bőr és a haj színe általában változatlan.

    Germansky-Pudlak szindróma

    Ez a szindróma az albinizmus ritka formája. Klinikailag bőr-szem típusú patológiaként nyilvánul meg. Ezenkívül a betegeknek a belek, a légzőszervek patológiái, a véralvadási folyamatok rendellenességei vannak.

    Chediak-Higashi szindróma

    Az albinizmus ebben a formában rendkívül ritka. A patológiát a LYST gén mutációi okozzák. Külsőleg a betegség a bőr és a szem pigmentációjának megsértéseként nyilvánul meg, emellett a vérsejtek (leukociták) hibája van, ami a betegeket rendkívül sebezhetővé teszi a fertőző betegségekkel szemben.

    Diagnosztikai módszerek

    Az albinizmus diagnosztizálásának folyamata a következő intézkedéseket tartalmazza:

    • a beteg külső vizsgálata;
    • A pigmentáció változásainak tanulmányozása;
    • A szemek részletes vizsgálata;
    • Családtörténeti gyűjtemény.

    A vizsgálat során szemorvoshoz kell fordulni. Segít észlelni az olyan változásokat, mint a strabismus, fotofóbia, nystagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása).

    Az albinizmusban mindig mindkét szem érintett. Ha a vizsgálat csak az egyik szemen tár fel elváltozásokat, a diagnózis más lehetőségét is mérlegelni kell.

    Létezik egy technika az albinizmust okozó hibás gén jelenlétének meghatározására. Az ilyen elemzés elvégzése lehetővé teszi a betegség bizonyos formáinak kimutatását még a gyermek születése előtt. A chorionbolyhok vizsgálata lehetővé teszi a magzati génmutáció jeleinek felismerését már a terhesség ötödik hetében.

    Kezelés

    Mivel az albinizmust génmutációk okozzák, a lehetőségekennek a betegségnek a kezelése nagyon korlátozott. A modern orvoslás nem képes pótolni a melanin hiányát és megakadályozni a betegségben rejlő látászavarokat.

    Az albinizmusban szenvedőknek megelőző kezelést írnak elő, amely életmódra vonatkozó ajánlásokat is tartalmaz.

    A bőr védelme érdekében:

    • Biztosítani kell a bőr maximális védelmét a napsugárzás ellen. Ez segít megelőzni a bőrégést, és megelőzi a bőrrák, például a melanoma kialakulását.
    • Az albinizmusban szenvedő betegeknek folyamatosan fényvédőt kell használniuk. A nyári melegben érdemes kerülni a napon való tartózkodást.
    • Nyáron kerülni kell a feltűnő ruhák viselését. A hőség ellenére érdemes a legzártabb, természetes anyagokból készült szabad vágású dolgokat választani.

    A szem védelme érdekében speciális napszemüveget vagy lencsét kell viselni, amely megvédi a szem szöveteit a naptól.

    Specifikus kezelés

    Az albinizmus megnyilvánulásainak súlyosságától függően speciális kezelés írható elő:

    • A látásromlást kompenzáló korrekciós szemüvegek vagy lencsék kiválasztása.
    • Egyes esetekben - sebészeti kezelés. Például a strabismus vagy a "lusta" szem kijavítására.
    • Bőrbetegségek, köztük az onkológiai betegségek kialakulása esetén speciális kezelésre van szükség - terápiás, kemoterápiás, sebészeti.

    Prognózis és megelőzés

    Csak egy módon lehet megakadályozni a hegymászás kialakulását. Ez magában foglalja a pár genetikai vizsgálatát, a terhesség megtervezését. A modern módszerek megkönnyítik a hibás gének jelenlétének kimutatását és az ilyen patológiás gyermekvállalás kockázatának felmérését.

    Az albinizmusban szenvedő betegek szövődményeinek kialakulásának megelőzése az expozíció elkerüléséből álla napsugarak szemére és bőrére. A betegeket rendszeresen szemésznek, onkológusnak és bőrgyógyásznak ki kell vizsgálnia.

    Az albinizmusból való felépülés prognózisa negatív, lehetetlen ezt a patológiát gyógyítani.

    Az albinizmus leggyakoribb formái (első és második típus) nem befolyásolják a várható élettartamot. A gyermekek szellemi fejlődése nem szenved.

    Az albinizmusban szenvedő betegeknek tudniuk kell, hogy fennáll a bőrrák kialakulásának kockázata. Ezért rendszeres vizsgálaton és vizsgálaton kell részt venniük, még akkor is, ha a bőrön semmilyen külső megnyilvánulás (foltok, daganatszerű képződmények megjelenése) nem észlelhető. A bőrrák korai felismerése a legtöbb esetben lehetővé teszi a betegség teljes gyógyulását.

    Következő

    Olvassa el továbbá: