A glükóz-galaktóz malabszorpció okai, tünetei, kezelése, prognózisa

Mi a glükóz-galaktóz felszívódási zavar

Íme a főbb pontok, amelyeket tudnia kell:

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar (GML)egy ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyben a beleket bélelő sejtek nem képesek felszívni két specifikus cukrot, például a glükózt és a galaktózt. Ez a betegség a gyermek születése után nyilvánul meg.
Cukor. Az ilyen cukrokat fogyasztó HMG-betegeknek gondot okoz az emésztésük, mert a szervezet nem tudja felszívni őket, így a víz a test sejtjein kívül marad. Ez hasmenéshez és kiszáradáshoz vezet.
A glükóz-galaktóz felszívódási zavar kialakulásának kockázati tényezőitnem azonosították, mivel ez a betegség örökletes, vagyis nemzedékről nemzedékre adják át a szülőkről a gyermekekre. A HGM oka egy adott gén két kópiájának öröklése, amelyek lényegében hibásak.
Örökölődés. Ha ismert, hogy a gyermek szülei vagy dédszülei glükóz-galaktóz felszívódási zavarban szenvedtek, akkor valószínűleg ez a gyermek megbetegszik ebben a betegségben. Ha élete első napjaiban állandó, vizes hasmenés van, akkor a gyermeknek HGM van. A tünetek súlyossága azonban gyermekenként eltérő lehet.
DiagnózisA glükóz-galaktóz malabszorpciót általában a gyermek életének elején állapítják meg. Vannak speciális diagnosztikai eljárások is, amelyeket az egészségügyi személyzet végezhet ennek az anyagcserezavarnak a fizikai diagnosztizálására.
Szövődmények. A glükóz-galaktóz felszívódási zavar szövődményei a következők: kiszáradás a baba életének első napjaiban. Súlyos hasmenés és nagy mennyiségű víz elvesztése a szervezetből. A HGM-ben szenvedő felnőttek gyakran tapasztalnak hasi kényelmetlenséget (hasi puffadás, hasmenés, hányingerés görcsök) bizonyos cukrokat (tejcukor és asztali cukor) tartalmazó ételek elfogyasztása után.
Kezelés. A glükóz-galaktóz felszívódási zavar kezelésére bizonyos termékekben kerülni kell a cukrok használatát. Ezeket a cukrokat fruktózzal (gyümölcscukor) helyettesítik.
A HGM prognózisapozitív. Amíg kerüli ezeket a cukrokat és az azokat tartalmazó termékeket, addig a tünetek nem jelentkeznek. Ennek ellenére a betegség gyógyíthatatlan, és az egész ember életében jelen van.

Aki glükóz-galaktóz felszívódási zavarban szenved (életkor és nem)

A glükóz-galaktóz malabszorpciót a gyermek életének első heteiben diagnosztizálják. Mind a férfiak, mind a nők szenvednek ettől a betegségtől. De az esetek körülbelül kétharmada (vagy körülbelül 67%) nőknél figyelhető meg. A glükóz-galaktóz malabszorpciónak nincs földrajzi elhelyezkedése. Ráadásul egyetlen etnikai csoport vagy faj sem hajlamosabb a HGM-re, egymással ellentétben.

Kockázati tényezők (vezető tényezők)

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar egy örökletes betegség, amely nemzedékről nemzedékre öröklődik. Az öröklődés a fő kockázati tényező. Nincs más ismert kockázati tényező vagy hajlam ennek a betegségnek a kialakulására.

Fontos megjegyezni, hogy egy kockázati tényező jelenléte nem jelenti azt, hogy egy személy feltétlenül szenved a HGM-től. A kockázati tényező növeli a betegség kialakulásának valószínűségét egy kockázati tényezők nélküli személyhez képest. Ezenkívül a kockázati tényezők hiánya nem jelenti azt, hogy egy személy ne születhetne ezzel a betegséggel.

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar kialakulásának egyetlen kockázati tényezője egy genetikai tényező (öröklődés)

Előfordulás okai (etiológia)

Ennek eredményeként HGM keletkezikgenetikai rendellenesség:

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar egy bizonyos gén öröklődése által okozott betegség, amely a nátrium és a glükóz szállításában részt vevő fehérje termeléséért felelős. Ez a fehérje elsősorban a gyomor-bélrendszerben található.
Az ebben a génben előforduló mutáció megváltoztatja a szekvenciáját, ami azt eredményezi, hogy a bélsejtek nem képesek felszívni a glükózt és a galaktózt.
Ez a gén (az SLC5A1 gén) a nátriumtól függ, amely a glükóz és galaktóz szállításához szükséges. A HGM akkor fordul elő, ha ennek a génnek két mutáns másolata öröklődik. Ezt a betegség öröklődésének autoszomális recesszív mechanizmusának nevezik.

Autoszomális recesszív betegségek akkor fordulnak elő, ha egy abnormális gén két kópiája öröklődik egy nem nemi kromoszómán. Ha mindkét szülő autoszomális recesszív betegségben szenved, 100% a valószínűsége annak, hogy a mutált géneket átadják gyermeküknek. Ha a génnek csak egy mutáns kópiája öröklődik, az egyén a betegség hordozója lesz, de nem tapasztalja a tüneteket. A két hordozótól született gyermekeknél 25% az esélye annak, hogy homozigóta domináns (betegség tünetei nélkül), 50% esélye heterozigóta (hordozó), és 25% esélye homozigóta recesszívre (betegség tüneteivel).

A glükóz-galaktóz malabszorpció jelei és tünetei

A glükóz-galaktóz malabszorpció jelei és tünetei a következők:

A hasmenés és a test kiszáradásának súlyos formája, amely az első néhány napban (vagy akár a gyermek életének első napján) figyelhető meg.
A HGM-ben szenvedő felnőttek gyakran tapasztalnak puffadást és kellemetlen érzést, hányingert, hasmenést és hasi fájdalmat.

Felszívódási zavar szindróma gyermekeknél a jelek és tünetek súlyosságától függőenváltoztatni Egyesek enyhe jeleket és tüneteket tapasztalhatnak, míg mások súlyos tüneteket tapasztalhatnak.

A glükóz-galaktóz malabszorpció diagnózisa

Hidrogén kilégzési teszt

A következő teszteket és elemzéseket használják a glükóz-galaktóz felszívódási zavar diagnosztizálására:

A családi kórtörténet alapos felmérése és teljes fizikális vizsgálat.
Az állandó, vizes hasmenés jelenléte a baba életének első napjaiban okot ad az orvosnak a HGM gyanújára.

Ha az orvos glükóz-galaktóz malabszorpciós szindróma jelenlétét gyanítja, a következő diagnosztikai eljárásokra hivatkozhat:

Hidrogén kilégzési teszt. Ez a teszt a laktóz (tejcukor) intolerancia kimutatására szolgál. Ehhez egy léggömbhöz hasonló speciális zsákba kell kilélegezni. Ennek a vizsgálatnak a célja a hidrogén kimutatása a kilégzett levegőben, amelynek jelenléte felszívódási zavarra (malabszorpciós szindróma) utal.
Általános szabály, hogy az ember által kilélegzett levegő hidrogénszintje nagyon alacsony. A megemelkedett hidrogénszint laktóz intoleranciát jelez, ami egy glükózt és galaktózt tartalmazó cukor.

Számos klinikai állapotnak lehetnek hasonló jelei és tünetei. Kezelőorvosa további vizsgálatokat végezhet más állapotok kizárására, amelyek segítenek a helyes végső diagnózis felállításában.

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar szövődményei

A glükóz-galaktóz malabszorpció a következő szövődményeket okozhatja:

Súlyos kiszáradás a hasmenés súlyos formája miatt a gyermek élete elején.
Alultápláltság fordulhat elő súlyos hasmenés és kiszáradás miatt.
Glükóz-galaktóz malabszorpcióban szenvedő felnőtteknél bizonyos cukrok fogyasztása esetén hasi fájdalom léphet felszövődmény.
Osteopenia - a csontszövet ásványi sűrűségének csökkenése.
Csontritkulás - a csontszövet elvékonyodása, a csontok gyengülése és a törések fokozott kockázata.

Glükóz-galaktóz malabszorpció kezelése

A glükóz-galaktóz malabszorpciós szindróma gyógyíthatatlan betegségnek számít. Azonban a következőképpen szabályozható:

A glükóz és a galaktóz eltávolítása az étrendből. A glükóz és galaktóz használatának elkerülése érdekében a tejet és a tejtermékeket teljesen ki kell zárni az étrendből.
Leggyakrabban javasolt elkerülni a szacharóz (asztali cukor), a laktóz (tejben és tejtermékekben található cukor) és a glükóz fogyasztását az étrendből. A fruktózt (gyümölcscukrot) e cukrok helyettesítésére használják.

Hogyan lehet megelőzni a glükóz-galaktóz felszívódási zavart

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek vagy iránymutatások a glükóz-galaktóz felszívódási zavar megelőzésére, mivel ez a betegség genetikai eredetű. A HGM kockázatának megértése érdekében a szülőknek (és a rokon családtagoknak) genetikai vizsgálaton és prenatális diagnózison (nem invazív terhesség alatti prenatális teszten) kell átesni.

Ha családjában vannak HGM-ben szenvedő rokonok, akkor a gyermek tervezése előtt javasoljuk, hogy vegyen részt genetikai tanácsadáson - ez segít felmérni a betegség kialakulásának kockázatát a gyermekben. Jelenleg aktív kutatás folyik az öröklött és szerzett genetikai betegségek, például a glükóz-galaktóz malabszorpció kezelési és megelőzési lehetőségeinek feltárására.

Előrejelzés

A glükóz-galaktóz felszívódási zavar orvosi prognózisa pozitív, ha szigorúan betartanak bizonyos étrendi korlátozásokat. Ennek ellenére ez a betegség szükségeskontroll egész életen át. A malabszorpciós étrend bizonyos cukrokat (laktóz, szacharóz, glükóz és galaktóz) teljesen kizár. A HGM-ben szenvedő személynek teljesen ki kell zárnia a tejet és a tejtermékeket az étrendből. A glükóz-galaktóz felszívódási zavarban szenvedő csecsemőket speciális keverékkel etetik, amely nem tartalmaz glükózt, galaktózt és laktózt. Kerülni kell az anyatejjel vagy a szokásos anyatej-helyettesítő tápszerrel történő táplálást.

Következő