Genetikai thrombophilia rizikófaktorok, tesztek, markerek és a betegség kezelése

Előző

A genetikai thrombophilia a szervezet örökletesen meghatározott krónikus állapota, amelyben hosszú időn keresztül (egy hónap, egy év vagy egész életen át) hajlam van a trombusképződésre. vérrögök) vagy a vérrög károsodáson túli terjedéséhez.

A "thrombophilia" kifejezés általában genetikailag meghatározott állapotot jelent, de a megszerzett állapotok, amelyek fokozott vérrögképződésre hajlamosak, gyakran félrevezetik az embereket.

Az ilyen állapotok nem tartoznak ebbe a fogalomba. Nem lehet egyenlőségjelet tennia thrombophilia és a trombózis közé, mivel a thrombophiliára való genetikai hajlam nem feltétlenül jelenik meg trombózis formájában.

A genetikai thrombophilia nem betegség, hanem olyan állapot, amelyben más kockázati tényezőkkel kombinálva többszörösére nő a trombózis valószínűsége.

A thrombophilia megnyilvánulásai a vérrögképződéshez kapcsolódnak. Ez a keringési rendszer véralvadási és antikoagulációs faktorai közötti arány változása miatt következik be.

A véralvadás normál folyamata során, amely a vérzés megállításához szükséges, vérrög képződik,amely a károsodás helyén befedi az eret. A vérrögképződés folyamatáért bizonyos hatóanyagok, úgynevezett koagulációs faktorok felelősek.

A túlzott véralvadás megelőzésére antikoaguláns faktorokvannak.

A genetikai thrombophiliát ezen anyagok egyensúlyának megsértése jellemzi.

Vagyis vagy csökken az antikoaguláns faktorok száma, vagy nő a véralvadási faktorok száma. Ez az oka a vérrögök kialakulásának, amelyek megzavarják a szövetek és szervek vérellátását.

A thrombophilia genetikai tényezői

A genetikai thrombophiliát az ember örökletes hajlama okozza.

markerek

Ezelőttnincs konkrét oka ennek az állapotnak. Csak néhány olyan kockázati tényező van, amely kiválthatja ennek az állapotnak a kialakulását.

Úgy gondolják, hogy a thrombophilia gyakrabban fordul elő:

  • férfiaknál;
  • 60 év felettieknél;
  • olyan embereknél, akiknek rokonai thrombophiliában szenvedtek;
  • terhes nőknél, orális fogamzásgátlót használó nőknél;
  • onkológiai patológiás, autoimmun és anyagcsere-betegségben szenvedőknél;
  • olyan embereknél, akik a közelmúltban súlyos fertőzéseken, sérüléseken és műtéteken estek át.

A betegség osztályozása

A thrombophiliának két fő típusa van:

  • Veleszületett (örökletes, elsődleges) thrombophilia.
  • Szerzett thrombophilia.

    • A thrombophilia első típusát a véralvadásban részt vevő fehérjével kapcsolatos információkat hordozó gének rendellenességei okozzák.

    Közülük a leggyakoribb :

    Betöltés…

    • fehérje C és S hiány;
    • antitrombin III hiánya;
    • az V. véralvadási faktor rendellenessége (Leiden mutáció);
    • a protrombin G 202110A rendellenessége.

    Mindezek a veleszületett rendellenességek véralvadási zavarokhoz vezetnek.

    Ezt tudnia kell az alsó végtagok vénáinak ultrahangvizsgálata előtt - indikációk és ellenjavallatok, előnyök és hátrányok, az eredmények értelmezése.

    Az aranyér szkleroterápiájának orvosi indokoltságát megtudhatja, ha tanulmányozza a témában végzett kutatásainkat.

    A második típusú thrombophilia más betegségek vagy gyógyszerek szedése következtében alakul ki. Ezek a következőket tartalmazzák:

  • Antifoszfolipid szindróma.A foszfolipideket elpusztító túlzott mennyiségű antitest képződése jellemzi. A foszfolipidek az idegsejt membránok, az érfalsejtek fontos alkotóelemeiés vérlemezkék. Amikor ezek a sejtek elpusztulnak, olyan hatóanyagok szabadulnak fel, amelyek megzavarják a vér koagulációs és véralvadásgátló rendszere közötti normális kölcsönhatást. Ennek eredményeként fokozódik a véralvadás, és nő a trombusképződésre való hajlam.
  • Mieloproliferatív betegségek.Ezeket a betegségeket az jellemzi, hogy a csontvelő túlzott számú vérsejtet termel. Ennek eredményeként a vér viszkozitása nő, és az edényekben a vérkeringés megzavarodik. Elősegíti a fokozott vérrögképződést is.
  • Az antitrombin III szerzett hiánya.E faktor szintézisének megsértése vagy túlzott pusztulása jellemzi.
  • Érrendszeri károsodással járó betegségek.Ismeretes például, hogy cukorbetegségben a glükózt hasznosító inzulin hormon szintje csökken, aminek következtében a vér glükóz szintje emelkedik. A glükóz pedig mérgező hatással van az érfalak sejtjeire. Az érfal sejtjeinek károsodása viszont véralvadási faktorok felszabadulását, károsodott vérkeringést és túlzott trombusképződést idéz elő.

    • Klinikai megnyilvánulások

    Leggyakrabban a thrombophiliában szenvedők nem panaszkodnak, és nem észlelnek változást egészségi állapotukban.

    Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ezt a patológiát hosszú lefolyás és a klinikai megnyilvánulások fokozatos növekedése jellemzi.

    Néha a genetikai thrombophilia tünetei több évvel azután jelentkeznek, hogy a thrombophilia genetikai markereit azonosították.

    Csak a trombus kialakulásával jelentkeznek a betegek klinikai tünetei. A tünetek megnyilvánulásának mértékét a trombus lokalizációja és az ér lumenének elzáródásának mértéke határozza meg:

  • A vérrögök megjelenésével az artériás ágy ereiben artériás előfordulhattrombózis. Ennek fényében lehetséges az ischaemiás stroke és az akut koszorúér-elégtelenség rohamai kialakulása fiataloknál. A méhlepény ereiben trombusképződés esetén vetélés és a magzat méhen belüli halála lehetséges.
  • Az alsó végtagok vénás trombózisaklinikai megnyilvánulások széles skálája jelentkezik. Nehézségérzet a lábakban, elviselhetetlen fájdalom a lábszárban, az alsó végtagok erős duzzanata és a bőr trofikus elváltozásai.
  • A trombus lokalizációja a mesenterialis erekbenéles szúró fájdalom, hányinger, hányás és laza széklet jelentkezik.
  • A májvéna trombózisterős fájdalom az epigasztrikus régióban, kontrollálhatatlan hányás, az alsó végtagok duzzanata és megnagyobbodott has jellemzi.

    • A diagnózis felállítása

    A genetikai thrombophilia vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.

    A thrombophilia vérvizsgálata két szakaszban történik:

    • az elsőszakaszban a patológiát a véralvadási rendszer egy bizonyos láncszemében mutatják ki nem specifikus vérvizsgálatok segítségével;
    • A második szakaszban a patológia differenciálása és pontosítása speciális elemzések segítségével történik.

    A thrombophiliával végzett általános vérvizsgálat során az eritrociták és a vérlemezkék számának növekedését észlelik, az eritrociták térfogatának és a vér teljes térfogatához viszonyított aránya nő.

    Meghatározzák a D-dimer 3 szintjét a vérben. Ez az anyag a trombus pusztulásának terméke. Thrombophilia esetén mennyisége megnő.

    Az aktivált parciális thromboplasztin időt (ATP) meghatározó elemzés a természetes véralvadást szimulálja, és lehetővé teszi a véralvadási faktorok aktivitási fokánakértékelését.

    A trombofíliát az AChT csökkenése jellemzi.Az antitrombin III szintje, anyagokaktiválja a vér alvadásgátló rendszerét, csökkenni fog. Trombofíliával a vérplazmában a vérrögképződés idejét is meghatározzák - a trombinidőt. Csökken.

    A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.

    Szintje thrombophiliával emelkedik. A véralvadási sebességet a protrombin index meghatározásával értékeljük. A szintje emelkedni fog.

    Különleges vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik a thrombophiliának a többi betegségtől való megkülönböztetését, a következők:

  • A lupus antikoaguláns szintjének meghatározása,egy specifikus fehérje, amely elpusztítja a vaszkuláris sejtmembránok elemeit. Szintje autoimmun betegségekben emelhető.
  • A sejtmembránokat elpusztító antifoszfolipid antitestekmeghatározása. Szintjük emelkedése az antifoszfolipid szindróma indikátora lehet.
  • A homociszteinszint meghatározása. Szintének emelkedése B-vitamin-hiányra, dohányzásra és mozgásszegény életmódra utalhat.
  • Genetikai kutatás. Lehetővé teszik a véralvadási faktorok és a protrombin génjeinek rendellenességeinek kimutatását.

    • Mindezek a vizsgálatok együtt lehetővé teszik a thrombophilia genetikai útlevelének megszerzését.

    Genetikai thrombophilia és terhesség

    Sok nő, aki hajlamos a megnövekedett vérrögképződésre, probléma nélkül tud egészséges gyermeket szülni.

    A terhesség alatt azonban fennáll a különböző szövődmények kockázata.

    Ez annak köszönhető, hogy a terhesség alatt komoly kompenzációs változások következnek be az anya szervezetében, ezek egyike a véralvadási rendszer megváltozása, ami segít csökkenteni a szülés során a vérveszteséget.

    Kezelési eljárások

    A thrombophiliás betegek kezelésében különböző szakterületek szakemberei vesznek résztaz orvostudomány

    Így a hematológus tanulmányozza és korrigálja a vérösszetétel változásait, a phlebológus a phlebothrombosis és a thrombophlebitis kezelését, az érsebészek pedig a konzervatív terápia hatástalanságával foglalkoznak.

    A thrombophiliás betegek kezelésének átfogónak és személyre szabottnak kell lennie. Minden beteget a trombózis kezelésére általánosan elfogadott sémával kezelnek terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával.

    A thrombophiliának nincs specifikus kezelése, és a trombózishoz hasonlóan kezelik.

    Megelőző intézkedések

    A thrombophiliának nincs specifikus megelőzése. Nagyon fontos szempont a trombózis kialakulásának megelőzése thrombophiliában szenvedő betegeknél.

    A thrombophilia olyan megnyilvánulásainak megelőzése, mint a mélyvénás trombózis, a tüdőembólia a fő pont e patológia megelőzésében.

    Következő

    Olvassa el továbbá: