Muir-Torre szindróma - okok, tünetek, kezelésfénykép

Előző

A Muir-Torre-szindrómának nevezett betegséget belső és külső tünetek együttese jellemzi. A betegeknél számos bőrdaganat kialakulását figyelik meg a belső szerveket érintő nagyszámú neoplazmával együtt.

A Muir-Torre-kór idősebb és idős emberekben fordul elő, a betegek átlagéletkora 55 év. Ez a betegség ritka. Ugyanilyen gyakran ez a szindróma mindkét nem képviselőinél megfigyelhető. Faji és nemzeti hajlam nem volt kimutatható.

Tartalom

1 A fejlesztés okai
2 Klinikai kép

2.1 A bőr megnyilvánulásai

3 Diagnosztika

4 Kezelés

5 Prognózis és megelőzés

A fejlesztés okai

A Muir-Torre-szindróma öröklött tünetegyüttesek csoportja, amelyek autoszomális domináns mintázatban terjednek. Az ilyen típusú örökléssel a betegséget a beteg apa utódjaira továbbítják. Ezen túlmenően 50% az esélye annak, hogy gyermeke legyen az érintett génnel, ha az egyik szülő hordozó.

Egyes kutatók a Muir-Torre-szindrómát a Lynch-család onkológiai szindróma egyik változatának tekintik. Ennek az elméletnek az alapja az volt, hogy néhány Lynch-szindrómás szülőktől született utód idős korában Muir-Torre-kórt fejlesztett ki.

A betegségek hasonlósága abban is rejlik, hogy a betegek génmutációi a 2p22-p21, valamint a 3p21.3 lókuszokban találhatók.

Klinikai kép

A Muir-Torre szindróma polimorf bőrdaganatok kialakulásában nyilvánul meg. A legtöbb betegnél a daganatok az arcon helyezkednek el. Az egyes formációk mérete általában kicsi, legfeljebb 1 cm átmérőjű.

A Muir-Torre-szindrómás betegek 70%-ánál a bőrdaganatok másodlagos tünetként jelennek meg a háttérben.rosszindulatú belső képződmények. A Muir-Torre-kórban leggyakrabban vastagbélpolipokból fejlődő adenokarcinómákat diagnosztizálnak.

Ezenkívül a Muir-Torre-szindrómában szenvedő betegek rosszindulatú daganatai lehetnek:

Gyomor;
Hólyag;
Patkóbél;
Vese;
A szeméremtest és az endometrium szövetei;
Prosztata;
Petefészek;
Gége;
Tüdő

A Muir-Torre-kórban a belső szerveket érintő daganatok agresszivitása alacsony. Ezért az ilyen szindrómában szenvedő betegek tovább élnek, mint a hasonló lokalizációjú onkológiában szenvedő betegek, de bőrtünetek megjelenése nélkül.

A bőr megnyilvánulásai

Muir-Torre szindróma esetén a következő típusú daganatok találhatók a bőrön.

A faggyúmirigy adenoma egy jóindulatú daganat, amely a mirigyszövet vagy a mirigy hámszövetének növekedése következtében alakul ki. Kívülről az oktatás úgy néz ki, mint egy csomó, amely a bőr vastagságában vagy a lábon található. A formációk lekerekítettek, az adenomák feletti bőr barna színűvé válik. Az adenoma felülete lehet sima és szemölcsös is. Kiütések jelennek meg az állon, az arcokon, a nasolabialis redőkben.

A keratoakantómák úgy néznek ki, mint egy lekerekített csomó, amely széles alapon helyezkedik el. A daganatszerű képződményeket borító bőr kékes vagy vöröses színű. A daganat átmérője 2-3 cm. A csomópont központi része enyhén benyomott, kanos tömegekkel teli. Muir-Torre szindrómával több keratoakantóma képződik. Megjelenhetnek egymás után vagy egyidejűleg is.

A szoláris keratosis fokozatosan alakul ki. Kezdetben egyenetlen felületű foltok képződnek, amelyek idővel nőnek és aktívan hámlani kezdenek. Fokozatosan az oktatás szemölcsös felületű daganat formájában történik. Színaz ilyen típusú daganatokat borító bőr változatlan lehet, de gyakrabban a képződmények barna árnyalatúak.

A bazális daganatok daganatszerű félgömb alakú képződmények, amelyek a normál bőr fölé emelkednek. A basalioma felülete általában sima, a közepén észrevehető kis mélyedés található, amelyet vérkéreg borít. A kéreg eltávolításakor észrevehetővé válik az erózió, amelyet kis fehéres csomók tengelyei vesznek körül. A Muir-Torre-kórban a bazálissejtes daganatok általában többszörösek, de kialakulhat egyetlen daganat is.

A melanoma a bőrdaganatok egyik legagresszívabb rosszindulatú formája. A Muir-Torre-kórban azonban a melanoma a szokásosnál lassabban nő, és kevésbé valószínű, hogy áttétet képez. A daganat sötét színű aszimmetrikus foltnak tűnik, amely fokozatosan vörös vagy rózsaszínes-fehér daganattá alakul.

Diagnosztika

A diagnózis felállításának alapja a tünetek kombinációja - a bőr neoplazmák megjelenése és a belső szerveket érintő daganatok kialakulása. A betegek körülbelül 30% -ánál a bőr megnyilvánulásai korábban jelentkeznek, mint a belső szervek. Ez hozzájárul a rák időben történő felismeréséhez, és növeli a sikeres kezelés valószínűségét. Ezért a Muir-Torre-szindróma, valamint a Leser-Trel hasonló tünete gyanúja esetén a betegeket vizsgálatra utalják a rák jeleinek kimutatására. Az emésztőrendszert különösen alaposan meg kell vizsgálni, mivel a Muir-Torre-kórban a gyomor-bél traktus szervei leggyakrabban érintettek. A Degos-szindróma a gasztrointesztinális traktus rosszindulatú elváltozásának feltűnő példája. Nem kizárt azonban más lokalizációjú rák.

A Muir-Torre-betegségre gyanús markerek olyan adenomák, amelyek a faggyúmirigyek szöveteiből fejlődnek ki, mivel ez a típusú daganat ritka. A bőrdaganatok természetének meghatározásához speciális vizsgálatokat végeznek -dermatoszkópia, számítógépes diagnosztika, biopszia, majd a daganatszövet vizsgálata.

A betegek 70% -ában a bőrön kialakuló formációk másodlagos tünetként jelennek meg a már meglévő belső daganatok hátterében. Az onkológia azonban ebben a szindrómában kevésbé agresszív lefolyású, mint a nem örökletes elváltozások esetében.

Kezelés

Muir-Torre betegség esetén a belső szervek és a bőr daganatainak komplex kezelése történik. Általában az aromás retinoidokat (az A-vitamin szintetikus és természetes analógjait tartalmazó készítményeket) használják a bőr megnyilvánulásainak kezelésére. A gyógyszereket külső használatra és orális adagolásra is használják. A retinoidok karcinogén és daganatellenes hatásúak, ezért aktívan használják jó- és rosszindulatú bőrelváltozások kezelésére.

Prognózis és megelőzés

A Muir-Torre-kór örökletes betegség. Ezért ennek a szindrómának a megelőzése a gyermekvállalást tervező párok orvosi és genetikai konzultációiból áll, feltéve, hogy az egyik házastárs közeli hozzátartozóinál előfordul ez a szindróma.

A jövőbeli szülők általában egészségesek a tervezés időpontjában, mivel a szindróma idősebb korban jelentkezik. A beteg gyermek születésének valószínűsége egy párban, amelyben az egyik jövőbeli szülő génmutáció hordozója, 50%. Azoknak, akiknek közeli hozzátartozói Muir-Torre-kórban szenvedtek, azt tanácsolják, hogy egész életük során kerüljék a napsugárzást és más rákkeltő tényezőket.

A Muir-Torre-szindróma prognózisa komoly, attól függ, hogy a belső szervek mennyire érintettek. De mivel a daganatok agresszivitása Muir-Torre-kórban általában alacsonyabb a szokásosnál, a túlélés ebben a betegségben jó.

Következő