Eritropoetikus protoporfiria - okok, tünetek, kezelés

Előző

Az eritropoetikus protoporfiria a porfiriák egyik fajtája, vagyis a porfirinek anyagcsere-folyamatainak rendellenességeivel összefüggő betegségek. A különbség a többi porfíriától (közönséges porfiria, pszeudoporfiria stb.) az, hogy sem a porfirinek, sem prekurzoraik nem ürülnek ki a vizelettel. Ezenkívül az eritropoetikus protoporfíria –olyan betegség, amelyet fototoxikus reakciók jellemeznek, amelyek külsőleg leégésre hasonlítanak.

Az eritropoetikus protoporfiria a napsugárzással összefüggő egyéb betegségekhez (polimorf fotodermatózis, fotodermatitisz, aktinikus komedonok, fényhimlő) képest ritkán fordul elő, ennek a patológiának a prevalenciája 1 000 000 lakosonként 5 eset. Nem találtak faji és szexuális hajlamot a betegség kialakulására. A legtöbb betegben az eritropoetikus protoporfiria korai gyermekkorban kezd megnyilvánulni, de leírtak olyan eseteket is, amikor a betegség serdülőkorban vagy még idősebb (20 év után) debütált.

Tartalom

1 A fejlesztés okai
2 Klinikai kép
3 Diagnosztika
4 Kezelés
5 Megelőzés és prognózis

A fejlesztés okai

Az eritropoetikus protoporfiria genetikai szinten terjedő, azaz örökletes betegség. Az utódokra történő átvitel típusa autoszomális domináns.

Az eritropoetikus protoporfiria egy bizonyos enzim (ferrochelatáz) hiánya miatt alakul ki. A fototoxikus protoporfirinek felhalmozódnak a szövetekben a nap hatására. Az anyagok lerakódnak a bőrben, és az epével és a széklettel ürülnek ki. Az eritropoetikus protoporfíriában a máj megnövekedett terhelése miatt gyakran kövek képződnek az epehólyagban, és idővel a betegség májelégtelenséget okozhat.

Klinikai kép

Az eritropoetikus protoporfiria tüneteinek súlyossága nagymértékben változhat még az azonos családba tartozó betegek esetében is.

Ez a fajta protoporfiria rendszerint gyermekkorban debütál. Ezenkívül a gyermekeknek nem lehetnek bőrtünetei. A gyermekek a napon (akár rövid ideig) tartózkodás után órákig sikoltozhatnak, de mivel nincsenek kiütések, és a kisgyerek nem tudja megmagyarázni, hogy fájdalmai vannak, a protoporfíria egy ideig észrevétlen maradhat.

Azokban az esetekben, amikor az erythropoeticus protoporphyria diagnózisát nem lehet időben felállítani, gyakran pszichés problémák merülnek fel a családokban, mivel a gyermek gyakran sír, és nem hajlandó sétálni.

A protoporphyria által okozott fájdalom nagyon súlyos lehet. A beteg gyerekek általában rendkívül idegesek, agresszívek másokkal szemben. A serdülőknek gyakran vannak olyan pszichoszociális problémái, mint a kommunikációtól való vonakodás, az elidegenedés érzése. Néha öngyilkossági kísérletek is előfordulnak.

A protoporfíriában szenvedő betegek bőrmegnyilvánulásait a kéz hátsó részén, a száj körüli kéregképződés jellemzi. Égési hólyagok és a bőr későbbi hegesedése ritkán figyelhető meg.

A betegség előrehaladtával a bőrtünetek hangsúlyosabbá válhatnak. Még a beteg rövid ideig tartó napon való tartózkodása után is a bőr a test nyitott területein megduzzad és kipirosodik. A betegek viszketésről panaszkodnak viszkető dermatózisokkal és fájdalommal, a hőmérséklet emelkedhet.

Ha hosszabb volt a napsugárzás, akkor vérzéses kiütések alakulhatnak ki. Ritkábban hólyagok képződnek az égési helyeken, amelyek kifekélyesedhetnek.

Figyelembe kell venni, hogy az eritropoetikus protoporfíria kialakulásához a betegnek nem feltétlenül kell a nyílt napon tartózkodnia. A beteg bőre kaphatablakon vagy autóüvegen keresztül történő expozíció után is megsérülhet. Szintetikus ruházat viselése esetén is előfordulhat égési sérülés, amelynek rostjai 380 nm hosszúságú sugarakat bocsátanak át.

Ha az erythropoeticus protoporphyriában szenvedő betegek nem részesülnek kezelésben, és folyamatosan figyelmen kívül hagyják a nap elleni védelmet, a bőr érdes lesz. Ez különösen az ízületek körüli bőrön észrevehető. A száj körüli bőrt mély barázdák borítják (a protoporfiria ezt a tünetét „ponty szájnak” nevezik).

A porfirinek epével történő kiválasztódása a betegekben cholestasis, később noduláris cirrhosis és májelégtelenség kialakulásához vezet. A szövődmények kialakulásával a bőrtünetekhez a felső hasi fájdalom (jobb oldalon), a sárgaság kialakulása, a máj megnagyobbodása és az általános rossz közérzet társul.

Diagnosztika

A pontosabb diagnózis érdekében vizsgálatok és vizsgálatok előírása szükséges. Az eritropoetikus protoporfiria fő diagnosztikai jelei:

A külső vizsgálat élénkvörös erythemás bőrkiütést, duzzanatot (különösen a kézen jelentkező kifejezett duzzanatot) tár fel. A vérzéses kiütések különösen gyakran hangsúlyosak az orron és a fülkagylók bőrén. Buborékok ritkán képződnek. A kiütések mindig a napsugárzással járnak, és a kitettség után 1-8 órával jelentkeznek.
Az orron és az ajkak körül a betegek bőrét eróziók és kéregek borítják, az arc bőre megvastagodott.
A pigmentáció megsértése (vitiligo, csepp alakú idiopátiás hypomelanosis) és a hajnövekedési zavarok nem jellemzőek a protoporphyriára.
Az epekőbetegséget a betegek körülbelül 12%-ánál észlelik (vgyermekkorban is).
Az elemzés során a székletben, a plazmában és az eritrocitákban megnövekedett protoporfirin-tartalom derül ki. A protoporfirinek nem mutathatók ki a vizeletben.

A diagnózis során a protoporfíria gyanújával rendelkező betegeknek biokémiai májvizsgálatot és az epehólyag röntgenfelvételét kell előírni a kövek kimutatására.

Kezelés

A protoporfiria akut periódusában a betegek hűvös fürdőket, nedves pakolásokat és fájdalomcsillapítókat írnak elő.

A betegeknek gondosan védeniük kell bőrüket a napsugárzástól, beleértve a bent tartózkodást is. Az ablakokra UV sugárzást elnyelő védőernyők felszerelése javasolt. Kimenéskor a betegek természetes anyagokból készült bő ruhát, karimájú kalapot viseljenek.

Az erythropoeticus protoporphyriában szenvedő betegek alkoholfogyasztása tilos, koplalás nem javasolt.

Az eritropoetikus protoporfiria kezelésére béta-karotint írnak fel, amely semlegesíti a szabad gyököket a bőrben. A cisztein meglehetősen hatékonyan csökkenti a fényérzékenységet.

Ha szövődmények alakulnak ki, tüneti kezelést írnak elő

Megelőzés és prognózis

Az eritropoetikus protoporfíria egy veleszületett és öröklött betegség, így a megelőzés egyetlen lehetséges módja a párok orvosi és genetikai tanácsadása, ha a családban valamelyik szülőnél előfordul ez a betegség.

A gyógyulás prognózisa negatív, az eritropoetikus protoporfiria gyógyíthatatlan. Ez a betegség azonban jóindulatúbb lefolyású, mint az eritropoetikus uroporphyria.

A bőr napsugárzásra adott reakciói az életkor előrehaladtával kevésbé hangsúlyosak. Szövődmények az epekő kialakulásának formájábanbetegségeket a betegek 12%-ánál észlelnek, a súlyos következmények (májcirrhosis, májelégtelenség) kialakulása viszonylag ritka.