Porfiria - okok, formák, diagnózis, kezelés, megelőzés

Előző

A porfíria, amelyet régebben vámpírbetegségnek is neveztek, egy örökletes betegség, amely anyagcserezavarokhoz kapcsolódik. A porfíriában szenvedő betegek szervezetében megnövekedett porfinkoncentráció, valamint olyan anyagok, amelyekből porfinok képződnek.

A porfin szintetizálódik a szervezet szinte minden sejtjében, de a termelés fő helye a máj és a csontvelő. Ezek az anyagok szükségesek egyes enzimek (peroxidáz, citokrómok stb.) és hemoglobin képződéséhez.

Tartalom

1 Előfordulás okai
2 Klinikai kép

2.1 Eritropoetikus uroporphyria
2.2 Eritropoetikus protoporfiria
2.3 Eritropoetikus koproporfíria
2.4 Akut köztes forma
2.5 A koproporfíria örökletes
2.6 Tarka porfíria
2.7 Urocoporphyria

3 Diagnosztikai módszerek

4 Kezelés

5 Prognózis és megelőzés

6 Fénykép

Előfordulás okai

A porfíriának többféle típusa van. És mindegyik, a késői bőrforma kivételével, örökletes. Az egyes porfiria típusok öröklődési típusai eltérőek, az autoszomális domináns típus uralkodik.

Klinikai kép

A porfiria megnyilvánulása a betegség formájától függ.

Eritropoetikus uroporphyria

Ez a porfíria ritka veleszületett formája, amely a legtöbb típustól eltérően autoszomális recesszív módon terjed. Vagyis a beteg szülei, mivel az érintett gének hordozói, maguk nem szenvednek porfíriában.

A porfíria ezen formája gyermekkorban nyilvánul meg. A gyermek vörös vizeletet bocsát ki, érzékeny a napsugárzásra. Egy idő után buborékok jelennek meg a testen, amelyek fekélyekké válnak. Antibiotikumok alkalmazásakor a fekélyek hegesednek, és helyükön szklerózisos bőrterületek maradnak. Val velbetegség, ízületi kontraktúra gyakran megfigyelhető, a haj és a körmök teljesen vagy részben hiányozhatnak.

A betegek hemolitikus anémiában szenvednek, az eritrociták élettartama lerövidül. A betegség a beteg korai rokkantságához és halálához vezet.

Eritropoetikus protoporfiria

A betegség lánykorban alakul ki. Ennek oka a protoporfirinek termelésének megsértése.

A betegek nagyon érzékenyek a napfényre. A bőr a nap hatására kipirosodik, begyullad, hólyagok képződnek rajta, fekélyekké alakulva.

A porfíria ezen formája azonban kevésbé súlyos, a fekélyek gyógyulását követően ritkán alakulnak ki hegek és szklerotikus elváltozások a bőrön. A hemolitikus anémia általában nem alakul ki. Időnként vérzések figyelhetők meg.

Eritropoetikus koproporfíria

A porfíria ritka típusa. Az ilyen betegek vörösvértestében a koproporfirin tartalma a normához képest 50-80-szorosára nő. A fényérzékenység gyengén kifejeződik, azonban kialakulhat a betegség akut rohama, amelyet a barbiturátok szervezetbe jutása okoz.

Akut köztes forma

Ez a fajta betegség a máj porfiriák csoportjába tartozik. A betegséget meglehetősen súlyos neurológiai megnyilvánulások jellemzik, azonban gyakran hosszú remissziós időszakokkal tarkítják.

A porfíria ezen formájának jellemző tünetei az éles hasi fájdalmak. Súlyos ideggyulladás, pszichózisok, paresztéziák kialakulása lehetséges. A betegek vérnyomása gyakran emelkedett, a vizelet jellegzetes rózsaszín árnyalatú.

A porfíria ezen formájának súlyosbodását bizonyos gyógyszerek szedése, terhesség provokálhatja.

A porfíria ezen formája látens formában fordulhat elő. Az ilyen betegeknek nincs klinikai megnyilvánulása a betegségnek, de a vér biokémiai mutatói ésa vizelet megváltozik.

A koproporfíria örökletes

A porfíria ezen májformája gyakran látens formában fordul elő. A betegséget a koproporfirinogén-oxidáz szintézis megsértése jellemzi.

A betegség tünetei hasonlóak a betegség akut időszakos formában jelentkező megnyilvánulásaihoz

Tarka porfíria

A porfiria ezen formájának kialakulásának oka a protoporfirinogén aktivitásának megsértése. A betegség tünetei hasonlóak az akut porfiria megnyilvánulásaihoz. Néha a betegek vesebetegségben szenvednek, egészen az elégtelenség kialakulásáig. Az ilyen típusú porfíria súlyosbodása általában bizonyos gyógyszerek szedésekor fordul elő.

Urocoporphyria

Ezt a formát késői bőrporfíriának nevezik. Ez a betegség olyan embereknél alakulhat ki, akik hepatitisben szenvedtek, folyamatosan hepatotoxikus mérgekkel érintkeznek vagy alkohollal visszaélnek.

A betegeknél a májműködés zavart szenved, az uroporfirin koncentrációja a vizeletben megnő, de a koproporfirin mennyisége normális maradhat vagy enyhén emelkedhet.

A porfíria ezen formája szerzett, bár lehetséges, hogy a betegség kialakulására való hajlam öröklődik.

A betegséget kifejezett bőrtünetek jellemzik. A betegek érzékenyek a napfényre, mechanikai sérülésekre, elvékonyodnak vagy éppen ellenkezőleg, a bőr megvastagodnak. A kézen és az arcon gyakran hólyagok alakulnak ki, amelyek fekélyekké válnak.

Fontos tünet a máj növekedése, amelyet gyakran funkcióinak megsértése kísér.

Diagnosztikai módszerek

A porfiria bármely formájának diagnózisa a klinikai kép és a biokémiai vérvizsgálatok tanulmányozásán alapul. Általános szabály, hogy az első szakaszban elemzést írnak elő a porfirin és a delta mennyiségi tartalmának meghatározására.aminolevulinsav. Abban az esetben, ha jelentős eltérés mutatkozik a normál mutatóktól, el kell végezni az eritrociták enzimek mennyiségi tartalmának elemzését.

Kezelés

A porfiria teljes kezelésének módszereit a mai napig nem fejlesztették ki. Ezért a terápia fő célja a betegség tüneteinek megszüntetése.

A test napsugárzás elleni védelme segít csökkenteni a betegség megnyilvánulásait.

A porfíria negatív megnyilvánulásainak csökkentésének egyik fő módja a test napsugárzás elleni védelme.

Fontos kizárni bizonyos gyógyszercsoportok, nyugtatók, analgin és szulfonamidok használatát. Narkotikus gyógyszerek Az Aminazint a porfiria élesen kifejezett fájdalomszindrómájára írják fel.

A porfíriára jellemző magas vérnyomás esetén megfelelő terápiát választanak ki, általában az Inderalt használják. A porfirinek koncentrációjának csökkentése érdekében a vérben glükózoldat intravénás beadását írják elő. A porfirinek szintjének csökkentésére olyan gyógyszert is használnak, mint a delagil. Ez az eszköz megköti a porfirineket, majd kiválasztódik a vizelettel. Néha a porfiria delagillal és riboxinnal történő komplex kezelését írják elő.

A porfíriában szenvedő betegeknek vitaminterápiát kell előírni - fol- és nikotinsavat, riboflavint és retinolt szedni.

A porfiria bőrmegnyilvánulásainak kezelésére resocint vagy kortikoszteroidokat tartalmazó kenőcsök, Shostakovsky balzsam javasolt.

Emlékeztetni kell arra, hogy a porfiria kezelése nem ad eredményt, ha a beteg alkoholt iszik.

Prognózis és megelőzés

Az exacerbációk megelőzése érdekében a porfíriában szenvedő betegeknek kerülniük kell a szervezet fényérzékenységét növelő gyógyszerek szedését. Ezek elsősorban a barbiturátok, szulfonamidok, cinchofen,analgin Ezenkívül tilos külsőleg olyan termékeket használni, mint a bergamottolaj, eozin, rodamin.

A porfiria időben történő diagnosztizálására és kompetens kezelésére vonatkozó prognózis jó. A porfíria korai diagnózisa helytelen kezelés kijelöléséhez vezethet, ami tovább rontja a betegség lefolyását.

Fénykép

Következő